一、什么是遗传代谢病？

遗传代谢病是因基因变异导致维持机体正常代谢所必需的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常，是异常生化代谢标志物的一大类疾病。WHO资料显示，约5%妊娠会发生遗传疾病、先天畸形或残疾。早期诊断、及时治疗是挽救生命、避免或减少严重并发症及智力障碍的关键。通过食物、药物、移植、手术等治疗，部分患儿可正常生活，因此进行新生儿遗传病筛查尤为重要。

二、什么是新生儿遗传代谢性疾病筛查？

宝宝出生48小时后，7天内，并充分哺乳至少8次，由所在医院专业人员根据相关要求采血，并将特殊干滤纸血片及时送检进行新生儿遗传代谢病筛查。新生儿疾病筛查是一种快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病在患儿出现症状前或症状比较轻微时，作出早期诊断，及时治疗，避免机体各器官受到不可逆损害。总之，新生儿遗传代谢性疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的第三级预防措施。

三、筛查结果异常怎么办？

多种原因都可能导致结果异常，筛查只是初步怀疑，筛查结果不等于确诊结果，筛查也不等于疾病诊断，只是尽早发现可能患病的宝宝。因此当接到复查通知时，家长一定要引起重视，尽快带宝宝到相应机构复查；如宝宝不幸确诊患病，家长应该遵医嘱尽早开始治疗，定期复查随访，尽可能减少宝宝体格和智力发育与正常同龄儿之间的差距，提高宝宝生活质量。

四、新生儿遗传代谢性疾病免费筛查适用哪些人群？

父母任意一方具有济南市户籍、在山东省内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿可免费享受40种新生儿遗传代谢性疾病筛查。

五、如何可以快速享受减免政策？

孕妇在12+6周之前到居住地的社区卫生服务中心或卫生院建立手册时，携带夫妻双方身份证、户口本，将户籍信息录入妇幼信息平台；住院分娩时在医护人员指导下扫描医院二维码，确认信息后享受直接减免；若身份认证失败后，区妇计中心工作人员可指导其线上报销。（联系电话：0531-88161241）

最后，无论是何种筛查方法，由于个体差异或其他因素，个别新生儿可能出现假阴性的情况。因此，即使筛查结果正常，也不能掉以轻心,宝宝后期仍要按时体检，目的是及时发现异常、早期诊断及治疗。

我们真诚地希望通过新生儿遗传代谢性疾病筛查最大限度地避免出生缺陷的发生，提高人口素质，保障家庭的和谐。祝您和宝宝健康快乐！